四、吞噬細胞缺陷病
（一)慢性肉芽腫病
慢性肉芽腫癥（chronicgranulomatous disease,CGD)約2/3為性聯(lián)隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學研究表明，CGD有三種類型：有細胞色素b缺陷的性聯(lián)CGD；細胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。
CGD患者的中性粒細胞和單核細胞吞噬細菌后不能產后呼吸爆發(fā)，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發(fā)中的關鍵酶，它能將氧（O2)轉變成過氧化物（O2-)。細胞色素是b氧化型NADPH組分之一，性聯(lián)CGD患者中性粒細胞色素b缺陷故不能產生具有殺菌作用的過氧化物。細胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯(lián)CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區(qū)帶。最近發(fā)現(xiàn)NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關。
患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大�；颊甙准毎倪虻{（nitrovlueterazoliu,NBT)試驗陰性有助診斷。
（二)白細胞粘附缺陷
白細胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD)者有細菌和真菌反復感染，傷口難愈。依賴于粘附作用的白細胞功能有異常，如粘附于內皮細胞、中性粒細胞聚集和趨化、吞噬、細胞毒作用等。與白細胞粘附于其它細胞及吞噬作用有關的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細胞功能相關抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18)的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。
�。ㄈ�)Chediak-Higashi綜合征
為常染色體隱性遺傳病，有反復化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細胞浸潤。中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞含巨大胞漿顆粒，白細胞和單核細胞的溶酶體、黑素細胞、神經系統(tǒng)細胞和血小板均被殃及。引起胞漿顆粒融合失控的分子機制尚不明。
五、補體缺陷病
補體1～9任一組分、補體調節(jié)因子以及補體受體都可以發(fā)生缺陷。C3對于經典和旁路補體活化途徑都是至關重要的。C4一個等位基因的缺失較常見。補體調節(jié)因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH)缺陷最常見，C1-INH缺陷引起遺傳性血管神經性水腫�；颊咂は潞驼衬は陆M織反復水腫。喉頭水腫可致窒息死亡。C3受體缺陷兒童不能表達3種CD11膜蛋白，這3種蛋白的a鏈各異（C11a,b和c)，但β鏈相同（CD18)，它們是粘合素分子促進粘附的成分，參見白細胞粘附缺陷部分。
