又稱DiGeorge綜合征或第三、四對咽囊綜合征。本癥是胚胎期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。本征均為散發(fā)，故推測不是遺傳缺陷所致；極可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全。
多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細(xì)胞功能自發(fā)改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應(yīng)用維生素D和鈣制劑治療。嚴(yán)重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術(shù)治療。
【臨床表現(xiàn)】 返回
1.出生后即可出現(xiàn)①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。
2.新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。
①外周血中淋巴細(xì)胞減少，尤其是T細(xì)胞減少，B細(xì)胞百分比增高。②細(xì)胞免疫功能明顯降低。③體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。
