先天性肢體短缺
由于原發(fā)性宮內(nèi)發(fā)育抑制或繼發(fā)性的正常胚胎組織的宮內(nèi)破壞所致的橫向或縱向的肢體缺陷。
病因尚不清楚，但畸形因素(如沙立度胺)和羊膜的束扎是兩大已知的病因。橫向缺損，此水平以下所有部分都喪失，患肢就像一條被截肢的殘肢�？v向缺損，發(fā)生典型的發(fā)育不全，比如，完全或部分橈骨缺損(腓骨，脛骨)�；加袡M向，縱向肢體缺損的嬰兒，可能伴有骨發(fā)育不全，成骨分叉，骨橋，骨重疊，脫位或其他骨畸形。一個或多肢體受累，每個肢體缺陷類型都不一樣。X線檢查是必要的，可查出哪根骨受損。中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常很少見。
治療需要高度個體化，主要在于假肢設(shè)備，在下肢缺損或上肢完全或接近完全缺損時，假肢非常有用。如果前臂和手有一點活動能力，不管畸形怎樣，在手術(shù)前或安裝假肢前必須正確評價其功能狀況。在對殘肢功能評價，對截肢有心理準備并且一定安置假肢時，才可施行殘肢或肢體部分的治療性截肢。
上肢假肢應(yīng)該被設(shè)計成能適合更多的要求，這樣添加的設(shè)備必須保持小巧。一個兒童成功地使用一只早已適應(yīng)的假肢，在生長發(fā)育過程中，將成為其肢體的一部分。許多有先天性肢體短缺的兒童，在有效的矯治，輔助治療下，可過正常的生活。
先天性多關(guān)節(jié)彎曲(先天性多關(guān)節(jié)攣縮)
先天性多關(guān)節(jié)彎曲(先天性多關(guān)節(jié)攣縮)以多關(guān)節(jié)攣縮為特征(尤其上肢頸部)，伴有其他嚴重先天性畸形，智力正常。
關(guān)節(jié)攣縮是指關(guān)節(jié)在宮內(nèi)位置就處于屈曲攣縮狀態(tài)。出生時，全身屈曲或關(guān)節(jié)僵硬，即先天性多關(guān)節(jié)攣縮。同樣，它也可能被忽視。
病理學(xué)和病因?qū)W
關(guān)節(jié)的發(fā)育是在妊娠2個月時開始的，子宮運動減少的病變(子宮發(fā)育不全，多胎，羊水過少)會導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮。www.med126.com
先天性多關(guān)節(jié)攣縮是由于神經(jīng)源性，肌病性以及相關(guān)組織疾病引起。先天性肌病，前角細胞疾病，母親肌無力都被認為是引起肌發(fā)育不全的原因。先天性多關(guān)節(jié)攣縮不是遺傳性疾病，但是遺傳性疾病(如18三體，脊柱隱裂)會提高關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生率。
癥狀和體征
有肩關(guān)節(jié)內(nèi)收，向內(nèi)旋轉(zhuǎn)，肘關(guān)節(jié)過伸，腕關(guān)節(jié)，指間關(guān)節(jié)屈曲。髖關(guān)節(jié)可能脫位，通常輕度屈髖。膝關(guān)節(jié)過伸，足常內(nèi)翻，內(nèi)收位。小腿肌肉發(fā)育不良，肢體缺乏肌肉外觀，呈管狀。關(guān)節(jié)過度向前屈曲。有時可呈現(xiàn)軟組織翼。脊柱可能側(cè)彎。除了長骨較細長外，其他骨骼的X線亦正常。運動障礙非常嚴重。智力不受影響或輕度異常。
先天性多關(guān)節(jié)攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形，腭裂，隱睪，泌尿道畸形。
診斷，預(yù)后和治療
診斷前需要對該病所伴發(fā)的所有畸形作一全面的評估。肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經(jīng)性還是肌肉性失調(diào)有幫助。肌肉活檢多表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良，伴隨有纖維和脂肪組織的增生，替代了正常的肌纖維。
該疾患的畸形表現(xiàn)以出生時最甚，而以后即不再繼續(xù)發(fā)展，許多患兒表現(xiàn)良好，2/3者無需臥床而能自由行走。
有早期作矯形外科及物理治療的指征。關(guān)節(jié)攣縮可在生后幾月內(nèi)得到相當(dāng)大的緩解。矯形治療有幫助。雖然后期需要手術(shù)以恢復(fù)關(guān)節(jié)角度，但很少能改進行動能力。
肌肉畸形
先天性單束肌肉或肌肉成群缺失也有發(fā)生，而部分或完全性的胸大肌未發(fā)育是其中最為常見的一種，它可以是單獨存在或伴發(fā)有同側(cè)手的畸形(Poland畸形)。
腹壁肌肉單層或多層缺失也可能出現(xiàn)在出生時(如prune-belly綜合征，常伴隨有嚴重的泌尿生殖系統(tǒng)畸形，尤其是腎積水)。發(fā)病以男孩居多，并多患有隱睪癥。此癥預(yù)后較差，即使是已早期手術(shù)解除尿路梗阻。其中畸形還包括了伴發(fā)的足和直腸肌肉的缺乏。
