概述：
先天性聽(tīng)骨鏈畸形(耳鼻喉科)，該病指聽(tīng)小骨先天性發(fā)育障礙、形成的聽(tīng)骨鏈畸形。聽(tīng)小骨發(fā)育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導(dǎo)致先天性非遺傳聽(tīng)骨鏈畸形。主要表現(xiàn)為自幼一側(cè)耳朵聽(tīng)力減退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預(yù)防本病關(guān)鍵。治療主要靠聽(tīng)骨鏈重建手術(shù)。雙耳患病者爭(zhēng)取在2歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語(yǔ)言。
癥狀表現(xiàn)：
1.自幼聽(tīng)力減退，無(wú)其他耳癥狀、多為單側(cè)患病。 2.鼓膜多正常。聽(tīng)力檢查為傳導(dǎo)性聾。3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。
診斷依據(jù)：
1.發(fā)育異常引起的多為單側(cè)，鐙骨畸形。2.自幼聽(tīng)力減退，無(wú)其他耳癥狀，偶于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。3.鼓膜多正常。聽(tīng)力檢查為傳導(dǎo)性耳聾。聽(tīng)力曲線為平坦型，各頻率損失在50分貝-60分貝間。骨導(dǎo)正常。鼓室曲線圖：聽(tīng)骨鏈中斷者為超限型，鐙骨固定者為As型。4.顳骨X線斷層照相和高分辨CT掃描、可見(jiàn)畸形的聽(tīng)骨。
治療：
確診后行聽(tīng)骨鏈重建術(shù)。雙耳聽(tīng)骨鏈畸形者，最好在2歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語(yǔ)言。單側(cè)聽(tīng)骨鏈畸形手術(shù)的必要性不大，若有聽(tīng)力障礙、可以配戴助聽(tīng)器。
預(yù)防常識(shí)：
該病原因分遺傳性及非遺傳性兩種，避免近親結(jié)婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預(yù)防本病關(guān)鍵。雙耳聽(tīng)骨鏈畸形者，最好在2歲左右手術(shù)，以利于學(xué)習(xí)語(yǔ)言。單側(cè)聽(tīng)骨鏈畸形可配戴助聽(tīng)器。
