醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-染色體病

染色體數(shù)目畸變:
三倍體、四倍體、非整倍體及其原因。
結(jié)構(gòu)畸變:
各類型縮寫符號(hào)、缺失、易位的簡式、詳式描述；平衡易位攜帶者，羅氏易位；
三體綜合征（21、18、13)中文、英文名稱、主要臨床癥狀、核型、發(fā)病機(jī)制；5p-綜合征；
性染色體異常綜合征：中文、英文名稱、主要臨床癥狀、核型、發(fā)病機(jī)制；
Lyon假說、X染色質(zhì)、X染色體失活證據(jù)、Y染色質(zhì)、核性別；
脆性X染色體、脆性位點(diǎn)、脆性X染色體綜合征

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