病理學(xué):第十四節(jié)　先天性心臟病

先天性心臟病（congenital　heart disease)是指胚胎時(shí)期心和大血管發(fā)育異常，又稱先天性心臟畸形。先天性心臟病是新生兒和兒童時(shí)期（特別是4歲以下的兒童)最常見的心臟病。其病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，一般認(rèn)為主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心臟發(fā)育的最重要時(shí)期)母體內(nèi)存在某些有害因素（如病毒感染等)，影響了心臟的正常發(fā)育所致。有些先天性心臟病可能與遺傳因素有一定關(guān)系。

由于胚胎的心臟發(fā)育過程和結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜，故先天性心血管發(fā)育畸形的種類較多。常見類型如表8-1：

表8-1 先天性心血管發(fā)育畸形的常見類型

此外，二腔心及三腔心、永存動(dòng)脈干、雙主動(dòng)脈弓、二尖瓣及三尖瓣發(fā)育不全、左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈等均屬少見。

一、二腔心及三腔心

二腔心和三腔心是房間隔和（或)室間隔未發(fā)育的結(jié)果。房、室間隔完全未發(fā)育即形成一房一室的二腔心。房間隔或室間隔之一未發(fā)育者即成三腔心（一房?jī)墒一騼煞恳皇?。此類心臟畸形由于動(dòng)脈血與靜脈血完全混合，患兒出生即出現(xiàn)紫紺，不久死亡。

二、房間隔缺損

胚胎發(fā)育第5周，自原始總心房的左、右兩部分之間長(zhǎng)出第一隔膜（第一房間隔)，從后上向下生長(zhǎng)，使兩個(gè)心房之間仍然開著的部分（稱為第一房間孔)逐漸狹窄，并繼續(xù)向下生長(zhǎng)，與心室間隔的心內(nèi)膜墊愈合而完全封閉。但在第一房間孔完全封閉之前，第一房間隔上部裂開，形成第二房間孔。

胚胎發(fā)育第6周，在第一房間隔的右側(cè)長(zhǎng)出第二個(gè)隔膜（第二房間隔)，向前生長(zhǎng)一段，正好把第二房間孔像側(cè)幕一樣蓋住，但從右向左方向的血流仍可通過。第一和第二房間隔構(gòu)成的通道即為卵圓孔。出生后肺張開，大量血液從肺靜脈進(jìn)入左心房，產(chǎn)生從左心房向右心房的壓差，使第一房間隔上部向第二房間隔靠攏，其后通常與之愈合。約25％的幼兒及兒童解剖學(xué)上卵圓孔保持開放，但由于左心房的壓高于右心房，因此是封閉著的。

1．第二房間隔缺損 為卵圓窩內(nèi)的一個(gè)或多個(gè)缺口（亦稱為卵圓窩缺損)，最大者為整個(gè)卵圓窩缺損。其發(fā)生是由于第一房間隔上部正常形成第二房間孔的生理性裂縫發(fā)生在錯(cuò)誤的位置或者太大時(shí)，則不能被第二房間隔蓋住，結(jié)果導(dǎo)致有缺陷的第二房間孔存留。因此，實(shí)際上并非第二房間隔缺損，而是第一房間隔中的第二房間孔缺損。

出生后由于肺血流量增多，使左心房壓力增高而導(dǎo)致左心房向右心房分流（圖8-45)�；颊邿o紫紺。缺損較大者，右心因容量負(fù)荷增加而導(dǎo)致右心室肥大和肺動(dòng)脈高壓。嚴(yán)重者可引起繼發(fā)逆向分流（右心房向左心房分流)而導(dǎo)致紫紺。

圖8-46 室間隔缺損模式圖

1．左心房 2．左心室 3．右心房 4．右心室 5．上腔靜脈 6．下腔靜脈 7．主動(dòng)脈 8．肺動(dòng)脈 9．肺靜脈

單獨(dú)室間隔膜部缺損一般不大。在心室收縮期，左心室內(nèi)壓力高于右心室，部分血液分流到右心室內(nèi)，右心室血液容量因而增加，輸入肺循環(huán)的血液量也隨之增多。這樣，由肺靜脈回流到左心的血量亦增加，最后可依次導(dǎo)致右心室、肺動(dòng)脈、左心室、左心房的擴(kuò)張和肥大。當(dāng)缺損甚小時(shí)，向右心室分流的血液量雖然很少，但是血流通過狹窄的小孔卻能發(fā)生較大的渦流，臨床聽診可聞及明顯的收縮期雜音。

四、Fallot四聯(lián)癥

Fallot四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot )由Fallot(1888)首先描述。此種心臟畸形有4個(gè)特點(diǎn)：①肺動(dòng)脈流出道狹窄；②室間隔膜部巨大缺損；③主動(dòng)脈右移，騎跨于室間隔缺損上方；④右心室高度肥大及擴(kuò)張（圖8-47)。

圖8-47 Fallot四聯(lián)癥模式圖

肺動(dòng)脈狹窄，室間隔膜樣部巨大缺損，主動(dòng)脈右移并騎跨在室間隔上方，右心室高度肥大及心腔擴(kuò)張

這種畸形的發(fā)生是由于肺動(dòng)脈肌性圓錐發(fā)育障礙伴有狹窄，室上嵴錯(cuò)位和圓錐肌與肌性室間隔不能融合，結(jié)果導(dǎo)致高位室間隔缺損，伴有膜部缺損。

肺動(dòng)脈狹窄多見于肺動(dòng)脈瓣口，較少見于肺動(dòng)脈干和肺動(dòng)脈圓錐部。右心室因血液輸入肺受阻而發(fā)生代償性肥大。

室間隔有巨大缺損，心收縮期，部分血液由左心室分流入右心室，以致右心室的血液容量增加，發(fā)生代償性擴(kuò)張和肥大。

此外，由于主動(dòng)脈騎跨在室間隔缺損的上方，同時(shí)接受左、右心室的大量血液，結(jié)果發(fā)生管腔擴(kuò)張和管壁增厚，肺動(dòng)脈愈狹窄，右心室注入主動(dòng)脈的血液量亦愈多，主動(dòng)脈的擴(kuò)張和肥厚也愈明顯。增大的主動(dòng)脈與狹窄的肺動(dòng)脈形成鮮明的對(duì)比。少數(shù)患兒可合并其他心臟畸形，如主動(dòng)脈位于右側(cè)等。

臨床上，患兒有明顯紫紺，肺動(dòng)脈狹窄的程度愈重，紫紺愈明顯。這是因?yàn)榉蝿?dòng)脈高度狹窄時(shí)，一方面促使右心室的靜脈血更多地分流進(jìn)入主動(dòng)脈，另一方面是右心室的血液難以注入肺循環(huán)進(jìn)行氣體交換之故。X線檢查，右心室高度肥大，肺由于血液輸入量減少而顯示肺紋理減少，肺野異常透明、清晰。

患兒一般能存活多年，少數(shù)可到成年是由于側(cè)支循環(huán)的代償作用。支氣管動(dòng)脈常出現(xiàn)代償性擴(kuò)張，肺動(dòng)脈與支氣管動(dòng)脈之間的側(cè)支循環(huán)使主動(dòng)脈的血液可通過側(cè)支進(jìn)入肺而得到代償。極少數(shù)病例合并動(dòng)脈導(dǎo)管開放，擴(kuò)張的動(dòng)脈導(dǎo)m.bhskgw.cn/wszg/管成為重要的側(cè)支循環(huán)。本病可行手術(shù)治療。

五、動(dòng)脈導(dǎo)管開放

動(dòng)脈導(dǎo)管是胎兒期連接肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈的一條短的動(dòng)脈管道，在出生時(shí)，導(dǎo)管的直徑約為主動(dòng)脈直徑的一半，以后逐漸閉鎖。生理性閉鎖時(shí)間一般在出生時(shí)，或出生后半年左右，少數(shù)可遷延到一年后。

動(dòng)脈導(dǎo)管開放（patent　ductus arteriosus)是指導(dǎo)管完全未閉或僅一部分未閉（圖8-48)。此種畸形可單獨(dú)存在或與其他心臟畸形（房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄等)合并發(fā)生。單純動(dòng)脈導(dǎo)管開放時(shí)，由主動(dòng)脈分流到肺動(dòng)脈的血液量甚多。因?yàn)檠�液是從主�?dòng)脈（動(dòng)脈血)流入肺動(dòng)脈，故患兒無紫紺。單純動(dòng)脈導(dǎo)管開放手術(shù)結(jié)扎可治愈。

圖8-48 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉模式圖

1．上腔靜脈 2．下腔靜脈 3．右心房 4．右心室 5．肺靜脈6．左心房7．左心室 8．肺動(dòng)脈 9．主動(dòng)脈 10．動(dòng)脈導(dǎo)管

六、主動(dòng)脈縮窄

主動(dòng)脈縮窄（coarctation　of the aorta)為非紫紺型先天性心臟病中較常見的一種類型。本病分為幼年型及成人型：

1．幼年型 為動(dòng)脈導(dǎo)管前的主動(dòng)脈峽部狹窄。狹窄常較重，主動(dòng)脈血液通過量減少。本型常合并動(dòng)脈導(dǎo)管開放畸形，肺動(dòng)脈內(nèi)一部分靜脈血液可經(jīng)過開放的動(dòng)脈導(dǎo)管注入降主動(dòng)脈，因此，患者下肢動(dòng)脈血液含氧量低，因而嚴(yán)重青紫，而上肢動(dòng)脈血的含氧量則正常。嬰兒出生后，若動(dòng)脈導(dǎo)管發(fā)生閉鎖，則不能存活。

2．成人型 為動(dòng)m.bhskgw.cn/yishi/脈導(dǎo)管后的主動(dòng)脈峽部狹窄。狹窄程度一般較輕，一般動(dòng)脈導(dǎo)管已閉鎖。由于狹窄位于動(dòng)脈導(dǎo)管閉合口的遠(yuǎn)側(cè)，所以，胸主動(dòng)脈與腹主動(dòng)脈之間存在較高的壓差。日久即出現(xiàn)代償適應(yīng)現(xiàn)象，表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓部的動(dòng)脈分支（胸廓的動(dòng)脈、乳房?jī)?nèi)動(dòng)脈及其肋間支)均逐漸擴(kuò)張并與降主動(dòng)脈的分支（肋間動(dòng)脈、腹壁深動(dòng)脈等)之間發(fā)生側(cè)支循環(huán)以保證下肢的血液供應(yīng)。

七、大血管移位

大血管移位（transposition　of the great vessels)是主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈在胚胎發(fā)育轉(zhuǎn)位過程中出現(xiàn)的異常，可分為糾正型和非糾正型兩種。

1．糾正型 主動(dòng)脈移位于前方，肺動(dòng)脈移向后側(cè)，兩者前后平行排列。然而，通常伴有左右心室的相互移位。因此，主動(dòng)脈仍出自左心室，肺動(dòng)脈出自右心室。血液循環(huán)正常，患者無癥狀，可健康存活。

2．非糾正型 主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈互相交換位置，即主動(dòng)脈出自右心室，而肺動(dòng)脈出自左心室，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈之右前側(cè)，兩者無正常形式的交叉，呈平行排列。右心室的血液不能注入肺進(jìn)行氣體交換，而由主動(dòng)脈注入大循環(huán)中；左心室的血液則不能注入全身，而經(jīng)肺動(dòng)脈注入肺。非糾正型（又稱完全型)大血管移位，在胚胎期，因有臍靜脈，并有動(dòng)脈導(dǎo)管的溝通，對(duì)胚胎發(fā)育無大影響。出生后，肺開始呼吸，患兒出現(xiàn)紫紺，若心臟無其他血液通路，出生后很快死亡。出生后尚能存活者，均有其他畸形合并存在，在大、小循環(huán)之間出現(xiàn)異常通路，如卵圓孔未閉、動(dòng)脈導(dǎo)管開放、房間隔缺損和室間隔缺損等。這些異常通路可使部分血液發(fā)生混合，供給全身需要，維持生命。