囊纖維化（CF)在今天的美國，是一種最常見的致命遺傳性疾病，它使患者產(chǎn)生一種阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出現(xiàn)終止在小腸起消化作用的胰腺酶阻滯。
CF是由缺陷基因引起的，它編碼于鈉和氯（鹽)輸送者，該輸送者是在肺和其它器官界線的上皮細胞中發(fā)現(xiàn)的。在這種基因中找到幾百個突變，所有這些突變通過上皮細胞產(chǎn)生鈉、氯運輸缺陷。CF臨床表現(xiàn)的嚴重性直接與患者遺傳特殊突變的特點有關(guān)。
由于在1989年發(fā)現(xiàn)CFTR，所以CF研究明顯加快，1990www.med126.com年，科學家成功地克隆了正常的基因并在實驗室把它加入到CF細胞中，校正鈉、氯運輸缺陷機制。這種基因治療的技術(shù)在有限的患者中作了試驗www.med126.com。然而，這種治療并沒有象原先期望的那么有效，在采用基因治療之前，還需作進一步研究。同時，其它的實治療也應(yīng)證明有用于與CF的斗爭。
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