也可叫做“軟骨外胚m.bhskgw.cn/zhuyuan/層發(fā)育異�！钡陌�-克綜合癥是以短肢、侏儒癥、多指（多腳趾，或多或少手指)、腕骨畸形、指甲營養(yǎng)障礙、部分唇裂、心臟變形和經(jīng)常產(chǎn)前長(zhǎng)牙為特證的罕見遺傳性疾病。
引起埃-克綜合癥EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前為止，對(duì)健康EVA基因的功能還不清楚，自從提出了該疾病的分子機(jī)理，這就m.bhskgw.cn成為要回答這種疾病的最重要的問題之一。
埃-克綜合癥經(jīng)常在Lancaster County Pennsylvania的老年輩Amishcommunity中找到。因?yàn)檫@組人群小而孤立的，所以能得到難得的機(jī)會(huì)去觀察這一特殊人群一代又一代的情況。所觀察到的遺傳途徑已指出這是隱性常規(guī)染色體疾病。（例如，獲得雙親基因突變后，才對(duì)疾病的影響變得明顯。)
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