遺傳性C1q缺陷有2種，一種遺傳性C1q缺陷是由于不能合成C1q（占60%)，因此血肖中測不出C1q的抗原性；另一種C1q缺陷則是由于合成了無功能的C1q分子（占40%)，因而，雖然可檢測到C1q的抗原性，但C1q功能紊亂，造成C1q功能缺陷。C1q由A、B、C3條鏈中的任一條鏈的6個拷貝組成，有研究認(rèn)為，C1q缺陷常是由于不能合成B鏈之故，而C1r、C1s缺陷極少見。
幾乎所有的C1缺陷患者都患有免疫復(fù)合物性疾病，常見者為系統(tǒng)性紅斑狼瘡或盤狀狼瘡或腎小球腎炎，少數(shù)遺傳性C1缺陷患者可伴有嚴(yán)重細(xì)菌感染，如肺炎、腦膜炎、金黃色葡萄球菌所致的敗血癥等疾病，但也有患者無臨床表現(xiàn)。免疫復(fù)合物性疾病的發(fā)生是由于C1缺陷不能抑制免疫復(fù)合物沉積，造成免疫復(fù)合物沉積于組織部位所致。測定血清C1水平可確診。
