從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性是遺傳缺陷所致，如家族性高膽固醇血癥。繼發(fā)性是繼發(fā)于許多疾病所致，如糖尿病、腎病等疾患可繼發(fā)引起高脂血癥。下面著重介紹原發(fā)性高脂蛋白血癥。
從遺傳基因角度考慮，原發(fā)性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達(dá)的產(chǎn)物蛋白質(zhì)水平上的缺陷，如Apo、酶和受體蛋白的異常醫(yī).學(xué)全在線.網(wǎng)站.整理。Apo異常多見于ApoE變異，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥，ApoB變異可引起無β-脂蛋白血癥，表現(xiàn)為脂肪吸收障礙；ApoAⅠ異常，則有Tangier病出現(xiàn)。導(dǎo)致血清HDL和ApoAⅠ水平降低；LCAT和LPL缺陷以及受體缺陷同樣導(dǎo)致脂蛋白代謝異常，如家族性高Ch血癥。
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