男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結(jié)婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)�。慌曰颊�(XHXh)與正常男性(XhX)結(jié)婚，子女中正常與患者各占1／2。
圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產(chǎn)生兩種配子，她與正常男性結(jié)婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3都可能發(fā)病，Ⅱ3的子女Ⅲ12，13，14也可能發(fā)�。坏行曰颊吲c正常女性結(jié)婚，由于男性患者把致病基因只傳給他的女兒，不傳給兒子，所以Ⅲ12和Ⅲ14的女兒（Ⅳ18，Ⅳ21)都發(fā)病，兒子（Ⅳ19，Ⅳ20)正常。同時(shí)可見到上代傳給下代的連續(xù)性。女性（Ⅲ3、4、6)患者只有低血磷，沒有佝僂病。本系譜可以反映出X連鎖顯性遺傳特點(diǎn)，表現(xiàn)在：①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6)病情較輕，只有低血磷；②患者雙親之一必定是患者，女患者都是雜合子，她們的致病基因可傳給兒子和女兒，但男患者的致病基因只傳給女兒，因此系譜中男患者的女兒全部發(fā)��；③可看到連續(xù)兩代以上都有患者。
3．Y連鎖遺傳 如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現(xiàn)癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance)。由于這些基因控制的性狀，只能在雄性個(gè)體中表現(xiàn)，這種現(xiàn)象又稱為限雄遺傳（holandric inheritance)。
圖4－7 一例抗維生素D佝僂病系譜
迄今報(bào)道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種。我國(guó)發(fā)現(xiàn)一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性的家系，4代共26人中，8例患者均為男性，女性正常且后代亦無(wú)患者，很可能屬Y連鎖遺傳,有待進(jìn)一步證實(shí)。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。
除上述幾種基本遺傳方式外，尚有2種特殊情況：
（1)從性遺傳：從性遺傳睡性連鎖遺傳的表現(xiàn)都與性別有密切關(guān)系，但它們是兩種截然不同的遺傳方式。性連鎖遺傳的基因位于性染色體上，而從性遺傳的基因位于常染色體上，致病基因性質(zhì)有顯性和隱性之別。這種常染色體上的基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受性別影響而男女性分布比例或表現(xiàn)程度上的差別，這種遺傳方式稱為從性遺傳（sex-influrenced inheritance)。
原發(fā)性血色病（primary hematochromatosis)可作從性遺傳方式的實(shí)例。本病為一種遺傳性鐵代謝障礙，其特征為含鐵血黃素在組織中大量沉積，造成多種器官損害，典型癥狀是皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病三聯(lián)綜合征，癥狀發(fā)生較遲，由于鐵質(zhì)蓄積達(dá)到15－30g方產(chǎn)生癥狀，所以80％病例在40歲以后發(fā)病。本病致病基因在常染色體上，但男性多于女性10-20倍，而且女性發(fā)病較遲，這是因?yàn)榕酝ㄟ^月經(jīng)、妊娠和哺乳，一生順可喪失鐵10-35g，故難以表現(xiàn)鐵質(zhì)沉著癥狀。
遺傳性早禿（hereditary alopecia)為常染色體顯性遺傳病，男性顯著多于女性，女性僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏，極少全禿，雜合子（Bb)男性會(huì)出現(xiàn)早禿；相反，女性雜合子(Bb)不出現(xiàn)早禿，只有純合子（BB)才出現(xiàn)早禿，這也是從性遺傳的一例。
（2)限性遺傳；一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但這些基因都可以向后代傳遞，這種遺傳方式稱為限性遺傳（sex-limited inheritance)。例如，子宮陰道積水（hydrometrocolpos)由常染色體隱性基因決定，因此，女性只有在純合子才表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，男性雖有這種基因但不能表現(xiàn)該性狀，然而這些基因都向后代傳遞。
上述從性遺傳和限性遺傳特點(diǎn)可見，并非所有表現(xiàn)出性別差異的遺傳性狀或遺傳病都是性連鎖遺傳，在常染色體遺傳病中有時(shí)也可見到性別差異，應(yīng)注意加以區(qū)別。
三、兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律
1．兩種單基因病的致病基因分別位于不同對(duì)染色體上，在臨床上，一個(gè)家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。假設(shè)一個(gè)并指癥（并指完全，伴有掌、跖骨融合)女性與一個(gè)甲型血友男患者結(jié)婚，生育了一個(gè)男孩，其并指癥狀與母親類同，他們要求再生一孩子，試問后代子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？醫(yī).學(xué) 全在.線,提供www.med126.com
并指癥是常染色體性遺傳病，因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性是半合子發(fā)病，所以父親的基因型是XhYbb。從圖4－8可以看出，他們后代的女孩中，有50％可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者，50％可能是甲型血友病攜帶者；男孩中，50％可能是并指癥，但有50％可能正常。
圖4－8 兩種致病基因在不同染色體上的自由組合
B：并指癥基因；h：甲型血友病基因
2．兩種單基因病基因位于同一染色體上 有時(shí)患者有兩種單基因遺傳病，如果這兩種致病基因位于同一染色體上，它們將表現(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。例如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10％。如果父親是紅綠色盲，母親外表正常，已生出一個(gè)女兒是紅綠色盲，一個(gè)兒子是甲型血友病，試問他們以后所生的孩子中，這兩種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？能生出正常的后代嗎？
