| 疾病名稱（英文) | maple syrup urine disease |
| 拚音 | FENGTANGJIANGNIAOBING |
| 別名 | 糖槭漿尿病， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 楓糖漿尿病，又稱糖槭漿尿病，是支鏈酮酸脫羧酶缺陷引起的氨基酸代謝障礙病，由于該酶缺乏，使支鏈氨基酸氧化脫羧障礙而致血、尿多種有機(jī)酸蓄積。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病為較少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 在新生兒期用枯草桿菌ATCC 6051及4-氮亮氨酸作細(xì)菌抑制試驗(yàn)進(jìn)行普查篩選，可早期診斷楓糖漿尿病。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 多數(shù)病例于生后3—5d起病，表現(xiàn)為嘔吐，喂養(yǎng)困難，呼吸不規(guī)則，驚厥，低血糖，去大腦強(qiáng)直，病情很快惡化。尿中有特殊的楓糖漿味，因采用尿三氯化鐵試驗(yàn)本病也可呈陽(yáng)性反應(yīng)，故應(yīng)與苯丙酮尿癥鑒別。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 因食物中不易去除支鏈氨基酸，飲食治療困難。宜用含有三種低量的支鏈氨基酸(亮氨酸、異亮氨酸、瀕氨酸均為必需氨基酸)的合成飲食治療。及早治療可得良好效果。變異型楓糖漿尿病患者(其白細(xì)胞支鏈酮酸脫羧酶的活力約為正常人的40％)的臨床癥狀較輕，用維生素B1治療(因硫胺吡咯磷酸是氧化脫羧作用的輔因子)，可使患者血中支鏈酮酸降低至正常水平。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
