智力低下（mental retardation,MR)是發(fā)生發(fā)育時期內(nèi)，一般智力功能明顯低于同齡水平，同量伴有適應(yīng)性行為缺陷的一組疾病。智商（IQ)低于人群均值2.0標(biāo)準(zhǔn)差（人群的IQ均值定為100，一個標(biāo)準(zhǔn)差的IQ值為15)，一般IQ在70（或75)以下即為智力明顯低于平均水平。適應(yīng)性行為包括個人生活能力和履行社會職責(zé)兩方面。發(fā)育時期一般指18歲以下。智力落后有各種名稱。精神病學(xué)稱為“精神發(fā)育遲緩”、“精神發(fā)育不全”、“精神缺陷”。教育、心理學(xué)稱為“智力落后”、“智力缺陷”。兒科學(xué)稱為“智力低下”、“智能遲緩”、“智力發(fā)育障礙”。特殊教育學(xué)校稱為“弱智”、“智力殘疾”。
首先應(yīng)根據(jù)智商和適應(yīng)行為及發(fā)病年齡判定有無MR，再進(jìn)一步尋找引起MR的原因。
在診斷過程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗(yàn)方法，即可作出診斷并確定MR的嚴(yán)重程度。
1.病史收集
(1)家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。
(4)生長發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現(xiàn)的時間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現(xiàn)。
(5)過去和現(xiàn)在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。
2.體格檢查
3.發(fā)育檢查
4.神經(jīng)精神檢查
5.實(shí)驗(yàn)室檢查 實(shí)驗(yàn)室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發(fā)電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒（如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒)、原蟲（如弓形體)及抗體檢查等。應(yīng)根據(jù)診斷需要選擇有關(guān)項(xiàng)目。
6.智力測驗(yàn)和行為判定 輕度MR多用智力測驗(yàn)，重度以上MR采用智力測驗(yàn)方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗(yàn)可靠。因此兩種方法應(yīng)配合使用，對檢查結(jié)果必須綜合分析。
智力測驗(yàn)方法
1.篩查法 按通用的智力測驗(yàn)方法檢查時，往往需要較長的時間，有時需1～2小時以上，不利于一般兒科醫(yī)生或小兒保健普查時應(yīng)用，所以采用一些簡易的篩查方法。測試的內(nèi)容大多是從各種經(jīng)典的智力測驗(yàn)方法中選出。測驗(yàn)時僅須較短的時間，可以初步篩查出可疑病例。篩查結(jié)果只能做為需要不需要進(jìn)一步檢查的依據(jù)，不能據(jù)此而做出診斷。目前國內(nèi)常用的篩查方法有以下幾種。
(1)丹佛智力發(fā)育篩查法（Denver developmental screening test,DDST)：適用于初生至6歲小兒，方法操作簡便，花費(fèi)時間少，工具簡單，信度和效度均好。此法已被世界各地廣泛采用。我國于80年代初開始應(yīng)用此法。上海、北京等地根據(jù)我國社會、經(jīng)濟(jì)、語言、文化、教育方法和地理環(huán)境的特點(diǎn)，將DDST進(jìn)行了標(biāo)準(zhǔn)化處理，并繪制了小兒智力發(fā)育篩查量表（DDST-R)。
(2)繪人測驗(yàn)：根據(jù)畫出的人形進(jìn)行評分，判斷智力發(fā)育水平，適用于5～12歲兒童智力篩查。年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢。引測驗(yàn)與其他智力量表測驗(yàn)所得的IQ有明顯的相關(guān)性。
2.診斷法
(1)韋氏兒童智力量表（WISC-CR)：適用于6～16歲兒童。
(2)中國-韋氏幼兒智力量表（CWYCSI)：適用于4～6歲半兒童。
(3)嬰幼兒發(fā)育檢查量表（Gessell ScaleR)適用于0～3歲兒童。
適應(yīng)行為評定法
1.嬰幼兒-初中學(xué)生社會生活能力量表適用于6個月～13歲至15歲兒童。此量表是診斷MR及分級不可缺少的工具。
2.新生兒行為神經(jīng)評分法（NBNA) 全國協(xié)會組已通過調(diào)查研究，確定了全國新生兒NBNA正常范圍，其臨床應(yīng)正在逐步開展。
1.病因治療 已經(jīng)查明病因者，如慢性疾病、中毒、長期營養(yǎng)不良、聽力及視力障礙，則應(yīng)盡可能設(shè)法去除病因，使其智力部分或完全恢復(fù)。甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌代謝異常患兒應(yīng)早期診斷，早期采用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿癥特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環(huán)境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強(qiáng)教養(yǎng)，則可使其智力取得圈套進(jìn)步。
2.訓(xùn)練和康復(fù) 配合應(yīng)用醫(yī)學(xué)、社會、教育和職業(yè)訓(xùn)練等措施，按年齡大小和MR的嚴(yán)重程度對患者進(jìn)行訓(xùn)練，使其達(dá)到盡可能高的智力水平。
遲早讓患兒在有組織的機(jī)構(gòu)（如托兒所和幼兒園)里接受持久的綜合笥教育和訓(xùn)練。最好讓患兒與正常兒一起照管，這樣比分開照管更有益。開辦特殊班級或特殊學(xué)校，以便提高身體健康水平，訓(xùn)練日常生活技能和言語功能以及簡單的文化學(xué)習(xí)。設(shè)立工作醫(yī)療站，一方面為青少年患者訓(xùn)練生產(chǎn)技能，另一方面保障就業(yè)。還可設(shè)立專門的醫(yī)院、療養(yǎng)所（村)，收住中度以上MR。
病因包括生物醫(yī)學(xué)因素和社會心理文化原因。前者指腦在發(fā)育過程中（產(chǎn)前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發(fā)育不能達(dá)到應(yīng)有水平，最終影響智力。后者指文化剝奪、教養(yǎng)不當(dāng)、感覺剝奪等因素可使后天信息輸入不足或不適當(dāng)，從而影響智力水平。依據(jù)WHO1985年分類法和全國協(xié)作組的調(diào)查結(jié)果，病因分為以下類型。
1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的腦部感染，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血癥、毒血癥、鉛中毒、酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。
2.腦的機(jī)械損傷和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩時都可因物理或機(jī)械因素造成腦損傷，如產(chǎn)傷、顱腦外傷。圍產(chǎn)期或生后缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴(yán)重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內(nèi)出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續(xù)發(fā)作后的腦缺氧。
3.代謝、營養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患 占5.8%。體內(nèi)氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質(zhì)代謝出現(xiàn)障礙都可影響神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育及功能，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。生前、生后營養(yǎng)不足特別是蛋白質(zhì)、鐵等物質(zhì)缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細(xì)胞數(shù)目形成減少或功能低下。內(nèi)分泌疾患也要影響智力發(fā)育，如甲狀腺功能低下。
4.腦部大體疾病 占0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經(jīng)皮膚綜合征、腦血管病等。
5.腦的先天畸形或遺傳性綜合征 占9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經(jīng)管閉合不全、腦的我發(fā)畸形等。遺傳性綜合征如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。
6.染色體畸變 占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，如先天愚型、18三體綜合征、C組三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
7.圍產(chǎn)期其他因素 占11.8%。包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒、胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩、母親營養(yǎng)疾病、妊高癥等。
8.伴發(fā)于精神病 如嬰兒孤獨(dú)癥、兒童期精神分裂癥。
9.社會心理因素 占8.2%。此類患兒沒有腦的器質(zhì)性病變，主要由神經(jīng)心理損害和感覺剝奪等不良環(huán)境因素造成，如嚴(yán)重缺乏早期合適刺激和教育。
10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。
11.病因不明 占21.9%。經(jīng)過詳細(xì)檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。
MR患病率因各調(diào)查所規(guī)定的MR的定義、診斷標(biāo)準(zhǔn)、取樣方法和心理學(xué)檢驗(yàn)方法的不同而有差異。據(jù)美國智力低下協(xié)會（AAMD)和WHO報道，兒童MR患病率為1%～2%。全國協(xié)作組從1988年5月1日在華北、東北、西北、華東、西南、中專各行政大區(qū)對85170名兒童進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果顯示，全國0～14歲兒童MR總患病率為1.20%；城市總患病率為0.70%，農(nóng)村1.41%；男孩總患病率為1.24%，女孩為1.16%；3歲以下者總患病率為0.76%，3～7歲兒童為1.10%，7～11歲兒童為1.44%，11～14歲兒童為1.50%，患病率隨年齡的增長有增高趨勢；不同神經(jīng)經(jīng)濟(jì)文化條件下MR患病率不同，城市為0.78%，農(nóng)村為2.41|%，山區(qū)為3.84%，少數(shù)民族為3.60%。
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一般依據(jù)IQ、適應(yīng)性行為缺陷將MR分為輕度、中度、重度和極重度四級。
1.輕度MR 精神病學(xué)又稱愚笨。IQ為50～70，適應(yīng)性行為輕度缺陷。早年發(fā)育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規(guī)蹈距，或動作粗暴。言語發(fā)育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認(rèn)識問題膚淺。學(xué)習(xí)成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運(yùn)用，算術(shù)應(yīng)用題完成困難。通過特殊教育可獲得實(shí)踐技巧和實(shí)用的閱讀及廣告牌能力。長大后可作一般性家務(wù)勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強(qiáng)，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會。
2.中度MR 又稱愚魯。IQ為35～49，適應(yīng)性行為中度缺陷。整個發(fā)育較正常兒遲緩。語言功能發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯盆乏，只能進(jìn)行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環(huán)境辨別能力差，只能認(rèn)識事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計算方面不能取得進(jìn)步。經(jīng)過長期教育和訓(xùn)練，可以學(xué)會簡單的人際效，基本衛(wèi)生習(xí)慣，安全習(xí)慣和簡單的手工技巧。
3.重度MR 又稱癡愚。IQ為20～34，適應(yīng)性行為重度缺陷。早年各方面發(fā)育遲緩。發(fā)音含糊，言語極少，自我表達(dá)能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的十分危險。經(jīng)過系統(tǒng)的習(xí)慣訓(xùn)練，可養(yǎng)成簡單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但生活需要他人照顧。長大以后，可在監(jiān)督之下做些固定和最簡單的體力勞動。
4.極重重MR 又稱白癡。IQ低于20，適應(yīng)性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認(rèn)爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護(hù)的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應(yīng)原始。感覺和知覺明顯減退。運(yùn)動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反復(fù)發(fā)作。個人生活不能處理，多數(shù)早年夭折。幸存者對手腳的技巧訓(xùn)練可以有反應(yīng)。
1.初級預(yù)防 包括以下內(nèi)容：①衛(wèi)生教育和營養(yǎng)指導(dǎo)；②產(chǎn)前和圍產(chǎn)期保�。�高危妊娠管理、新生兒重癥監(jiān)護(hù)、勸阻孕婦飲酒吸煙、避免或停用對胎兒發(fā)育有不利影響的藥物)；③傳染病（病毒、細(xì)菌、原蟲)的免疫接種；④遺傳代謝檢查及咨詢（避免近親婚姻、發(fā)現(xiàn)攜帶者)；⑤環(huán)境保護(hù)（防止理化污染、中毒及噪音損害)；⑥減少顱腦外傷及意外事故，正確治療腦部疾病、控制癲癇發(fā)作；⑦加強(qiáng)學(xué)前教育和早期訓(xùn)練；⑧禁止對小兒忽視和虐待。采取上述措施的目的在于預(yù)防MR的發(fā)生。
2.二級預(yù)防 措施包括：①對高危新生兒進(jìn)行隨訪，早期發(fā)現(xiàn)疾病，給予治療，尤其應(yīng)該注意，早期營養(yǎng)（蛋白質(zhì)和鐵、鋅等微量元素)供應(yīng)和適當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激對智力發(fā)育有良好作用；②對學(xué)齡前兒童定期進(jìn)行健康檢查（體格、營養(yǎng)、精神心理發(fā)育、視覺和聽覺)；③新生兒代謝疾病（如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)篩查；④產(chǎn)前診斷、羊水檢查（染色體病、神經(jīng)管畸形、代謝疾病)。二級預(yù)防主要在于早期診斷并給予特殊處理。
3.三級預(yù)防 需要社會、學(xué)校、家庭各有面協(xié)作進(jìn)行綜合預(yù)防。早期發(fā)現(xiàn)MR，早期干預(yù)和刺激；對家庭給以有效的幫助，保持家庭結(jié)構(gòu)完整，使MR兒童的功能有所改進(jìn)。
預(yù)防的根本途徑是不斷加深對MR病因?qū)W的研究，只有針對病因采取措施，才能使預(yù)防更加有效。
