| 疾病名稱（英文) | congenital punctate dyschondroplasia |
| 拚音 | XIANTIANXINGDIANZHUANGRUANGUFAYUBULIANZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良癥是一種由常染色體隱性基因所引起的多系統(tǒng)缺陷性綜合征，皮膚、骨骼、心血管、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛等均可受累。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因未明。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 約25％的患者，在出生后即有皮膚損害，呈局限性發(fā)亮紅斑，其上粘著白色鱗屑，如魚鱗病樣紅皮癥；偶見干部大皰，掌跖角化增厚，當(dāng)皮損漸趨消退，可形成毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為明顯，有時可形成假性禿發(fā)、色素失禁癥樣的斑狀色素沉著。除皮膚癥狀外，患者尚有骨骼病變，股骨及肱骨變短，形如侏儒，大關(guān)節(jié)可因肌纖維化而形成屈曲性攣縮。頸短，鼻梁塌陷如馬鞍鼻。上腭則成弓狀而高聳。眼睛可有雙側(cè)白內(nèi)障，伴視神經(jīng)萎縮。心血管系統(tǒng)可有動脈導(dǎo)管未閉、瓣膜異常和室間隔缺損等病變。智力發(fā)育較差�；颊叱Ｔ�2歲前死于心血管、胃腸道和呼吸道等病變，本病診斷主要根據(jù)臨床上皮損、骨骼、心血管系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)等病變，尤其是骨骼X線檢查在透明軟骨區(qū)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)狀鈣化。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 進(jìn)行對癥治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 預(yù)防在于禁止近親結(jié)婚，實(shí)行遺傳咨詢。 |
| 歷史考證 |
