夜間發(fā)作的血紅蛋白尿（PNH)，其獨特性迷惑血液家已一個多世紀(jì)。PNH是以減少大量紅細(xì)胞并出現(xiàn)血尿、血漿為特證的，在睡覺后明顯。PNH主要與血栓的高危險危害有關(guān)，最普遍的血栓出現(xiàn)在腹腔內(nèi)的大靜脈中。大多病人死于血栓。
在PNH血細(xì)胞中缺少一種稱之為PIG-A的酶，它需要細(xì)胞抗基的生物合成。一部分在細(xì)胞外面的蛋白質(zhì)經(jīng)常被糖基磷基酰肌醇（GP1)抗基束縛于至細(xì)胞膜上。如果PIG-A缺乏的話，保護(hù)細(xì)胞免受血液中結(jié)構(gòu)成分破壞的表面蛋白不會被固定，m.bhskgw.cn/hushi/因此就缺少束縛能力，所以血細(xì)胞就被分解了。
在X-染色體上發(fā)現(xiàn)PIG-A基因。PNH雖然不m.bhskgw.cn/job/是遺傳疾病，但是一種遺傳障礙，一種獲得性遺傳障礙。受影響的血細(xì)胞克隆通過改變PIG-A至全面降低紅細(xì)胞、白細(xì)胞（包括淋巴細(xì)胞)和血小板。血中不正常紅細(xì)胞的比例決定了疾病的危險程度。
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