1．病史由于遺傳病多有家族聚集現(xiàn)象，所以病史采集的準確性關(guān)系重要。除一般病史外，應著重患者的家族史、婚姻史和生育史。
�。�1)家族史：采集家族史時應特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態(tài)而使癥狀、體征的描述不夠準確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會影響家族史材料的準確性。
�。�2)婚姻史：著重了解婚齡、次數(shù)、配偶健康情況以及是否近親結(jié)婚。
�。�3)生育史：著重詢問生育年齡、子女數(shù)目及健康狀況，有無流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史，如有新生兒死亡或患兒，則除詢問父母及家庭成員上述情況外，還應了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息，妊娠早期有無患病毒性疾病和接觸過致畸因素，如服過致畸藥或接觸過電離輻射或化學物質(zhì)史。
2．癥狀和體征 遺傳病有其它疾病相同的體征和癥狀，往往又有其本身特異性癥候群，為診斷提供初步線索。如患有智力發(fā)育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿癥；智力發(fā)育不全伴有白內(nèi)障，肝硬化等提示乳糖血癥；智力低下，伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜等體征要考慮先天愚型；智力發(fā)育不全伴有生長發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形提示可能為常染色體��；若有性腺發(fā)育不全或有生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、行為異常的可疑為性染色體病。
由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌特征外，還應注意身體發(fā)育快慢、體重增長速度、智力增進情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強弱以及啼哭聲是否異常等。
應當指出，由于遺傳普通存在遺傳異質(zhì)性，若欲作出病因診斷，單憑癥狀和體征資料是很困難的，因此必須加強實驗室檢驗和輔助器械檢查才能提高遺傳病的診斷水平。
