葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

【概述】　返回

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見的一種。現(xiàn)已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數(shù)幾種。

【診斷】　返回

　　（一)病史及癥狀

　�、� 病史提問：注意：①有無家族史。②貧血出現(xiàn)的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關(guān)。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。

　　⑵ 臨床癥狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。

　　（二)體檢發(fā)現(xiàn)

　　貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。

　　（三)輔助檢查

　　1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細(xì)胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；見咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞，可見幼紅細(xì)胞；紅細(xì)胞中可見Heinz小體。白細(xì)胞、血小板數(shù)多增高。

　　2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。

　　3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。

　　4. 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：還原率<75％；熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：出現(xiàn)熒光時(shí)間>10min；硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。

　　5. 有條件做G6PD活性定量測定。

　�。ㄋ�)鑒別診斷

　　應(yīng)與自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別（參見有關(guān)章節(jié))。

【治療措施】　返回

　　去除誘因，禁服蠶豆及其制品，停服氧化類藥物。

　　輸血：血紅蛋白<60g/L時(shí)應(yīng)適量輸血。

　　糖皮質(zhì)激素：40～60mg/d，口服，療效不定。

　　發(fā)生腎功能衰竭時(shí)應(yīng)行透析治療。