成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，幾乎都是雙側(cè)性的（占總病例數(shù)的95％)。盡管文獻(xiàn)中曾報(bào)道過(guò)嬰兒患成人多囊腎，但此病發(fā)生在嬰兒不同于成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病，預(yù)防存活期短，而成人多囊腎通常40歲前不出現(xiàn)癥狀，肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態(tài)的多發(fā)囊腫。多囊腎體積比正常腎大，其表面滿布大小不等的囊腫。
除非有不常見的并發(fā)癥，否則可采取保守及支持療法。
�。�1)一般措施：患者需低蛋白飲食（攝取蛋白量為0.5～0.75/kg/d)，并強(qiáng)制每天至少飲3000ml液體。體力勞動(dòng)應(yīng)量力而行，禁止劇烈的運(yùn)動(dòng)。當(dāng)患者處于腎功能不全失代償期時(shí)，按尿毒癥治療。此時(shí)，高血壓應(yīng)得到控制，并可行備注透析。
�。�2)手術(shù)：尚無(wú)證據(jù)表明切除囊腫或減輕囊腫的壓迫能改善腎功能。若發(fā)現(xiàn)有一大囊腫壓迫了上段輸尿管造成梗阻并使腎功能進(jìn)一步受損，則可將其切除或抽吸其內(nèi)囊液。當(dāng)腎功能不全的程度危及患者生命時(shí)，應(yīng)考慮行透析治療或做腎移植。
（3)并發(fā)癥的治療：腎盂腎炎應(yīng)得到嚴(yán)密治療，以防腎功能進(jìn)一步受損。囊腫感染時(shí)需行切開引流。當(dāng)一側(cè)腎臟的出血嚴(yán)重，十分兇險(xiǎn)時(shí)，可做腎切除或腎動(dòng)脈檢塞，亦可做節(jié)段動(dòng)脈栓塞。伴發(fā)的疾�。ㄈ�腫瘤、梗阻性結(jié)石)都需要外科手術(shù)治療。
已有證據(jù)提示囊腫的發(fā)生是由于收集管和腎小管及其之間連接部的結(jié)構(gòu)，在發(fā)育過(guò)程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當(dāng)這些囊腫增大時(shí)，就壓迫鄰近的腎實(shí)質(zhì)，造成局部缺血而毀壞其功能并堵塞正常的腎小管，最終導(dǎo)致腎功能的進(jìn)行性損害。
大體上看，腎臟體積增大，表面滿布大小不等的囊腫。從切片上看見，則可觀察到囊腫是散布于腎實(shí)質(zhì)內(nèi)的，罕見有鈣化。囊腫液常呈琥珀色，但也可是血性的。在顯微鏡下，囊腫內(nèi)壁由單層細(xì)胞組成，腎實(shí)質(zhì)則顯示腎小管周圍有纖維變性并可找到繼發(fā)性感染的證據(jù)。腎血管球表現(xiàn)為數(shù)量減少，其中有些呈玻璃樣變性。在成人，腎小動(dòng)脈表現(xiàn)為顯著增厚。
【臨床表現(xiàn)】 返回
�。�1)癥狀：因梗阻、感染或囊腫內(nèi)出血而增重的腎臟對(duì)腎血管蒂的牽拉，可引起一側(cè)或雙側(cè)腎內(nèi)痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當(dāng)嚴(yán)重，造成原因尚不明了。當(dāng)血塊或結(jié)石下行時(shí)可表現(xiàn)腎絞痛�；颊呖勺孕邪l(fā)現(xiàn)有一腹部包塊。感染（塞戰(zhàn)、發(fā)熱、腎區(qū)痛)是多囊腎的常見并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著腎功能不全的發(fā)生，可出現(xiàn)頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
�。�2)體征：�？捎|及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，表面呈結(jié)節(jié)感。并發(fā)感染時(shí)，可有壓痛。60%～70%的病人可出現(xiàn)高血壓，隨即可找到心臟擴(kuò)大的證據(jù)。出現(xiàn)腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時(shí)，可出現(xiàn)發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現(xiàn)典型的中到重度的高血壓改變表現(xiàn)。
（3)實(shí)驗(yàn)室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發(fā)的對(duì)造血機(jī)能的抑制所致。尿常規(guī)可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發(fā)生進(jìn)行性減退。腎清除率試驗(yàn)可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現(xiàn)的。
�。�4)X線檢查：在腹平片中，雙側(cè)腎影通常增大，甚至達(dá)5倍于正常大小，腎臟長(zhǎng)度超過(guò)16cm時(shí)應(yīng)疑有此病。在排泄性靜脈造影時(shí)行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發(fā)囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態(tài)則十分怪異（如蜘蛛樣畸形)：腎盞增寬、變平、擴(kuò)大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側(cè)腎臟較輕甚至不發(fā)生，因而易導(dǎo)致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發(fā)感染時(shí)，腎周圍炎可使腎影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負(fù)”影（無(wú)血管分布)。
�。�5)CT掃描：在過(guò)去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術(shù)中，CT是最理想的。多發(fā)囊腫薄薄囊壁內(nèi)充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時(shí)極為精確（95%)。
�。�6)腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無(wú)血管的“冷點(diǎn)”。
�。�7)超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優(yōu)于排泄性尿路造影及腎核素檢查。
�。�8)器械檢查：膀胱鏡可發(fā)現(xiàn)膀胱炎，此時(shí)尿中含有異常成分。有時(shí)還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。
�。�1)腎盂腎炎：是多囊腎的常見并發(fā)癥，其原因尚不明了�？梢圆怀霈F(xiàn)癥狀，尿中膿細(xì)胞很少甚至沒(méi)有。涂片染色或定量培養(yǎng)可作出診斷。枸櫞酸鎵-67掃描攝影術(shù)可確定感染的部位包括膿腫的位置。
�。�2)囊腫感染：可引起腎區(qū)疼痛并有壓痛，且出現(xiàn)發(fā)熱。要鑒別是多囊腎感染還是腎盂腎炎并不容易，此時(shí)行鎵掃描攝影術(shù)將很有幫助。
�。�3)血尿：極少數(shù)病例可出現(xiàn)活動(dòng)性持續(xù)性肉眼血尿，甚至可危及生命。
（1)雙腎積水（由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致)：可出現(xiàn)雙側(cè)脅腹部包塊并有腎功能受損的表現(xiàn)。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現(xiàn)與多囊腎有很明顯的不同。
�。�2)雙側(cè)腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當(dāng)多囊腎中一側(cè)腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時(shí)，要與一側(cè)腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個(gè)腎臟。單側(cè)腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來(lái)鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。
�。�3)Von Hippel-Lindau病（小腦血管瘤性囊腫、視網(wǎng)膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫)：此病雙腎的多發(fā)囊腫或腺癌可進(jìn)行性發(fā)展。尿路造影或腎斷層X光攝影術(shù)可顯示多囊腎，據(jù)其他特征性表現(xiàn)可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術(shù)則可確定診斷。
�。�4)結(jié)節(jié)性硬化（陣發(fā)性抽搐、智力發(fā)育遲滯及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網(wǎng)膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發(fā)性雙側(cè)性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現(xiàn)及CT和超聲景象可以作鑒別。
�。�5)單純性腎囊腫：通常為單側(cè)單發(fā)，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側(cè)且為多發(fā)的病損。
本病發(fā)生于兒童，預(yù)后極差，35～40歲后才表現(xiàn)出臨床癥狀和體征的大部分患者，其預(yù)后要好得多。盡管相互間有較大差異，但這些患者通常在確診后5～10年內(nèi)死亡，除非行有效的透析治療或腎臟移植。
