多囊腎為腎實質中有無數的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內為淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。液內含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸鹽及脫落上皮細胞等。多囊腎并非為少見病，據文獻統計250～300例尸解中好可發(fā)現一例。一般為兩側發(fā)病，單側發(fā)病者，極為罕見。男女兩性發(fā)病率相等，任何年齡都可發(fā)病，但多數在40～60之間發(fā)現。本病有家族遺傳傾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常見。
診斷本病除上述臨床表現外，主要靠腎盂造影檢查。造影片上可見有腎盂盞所特有的受多囊擠壓引起的變形、畸形、缺損、盞頸的延長等情況。即在腎盂、腎盞上見有多數壓跡，且此種改變，常是雙側性的。此外超聲波檢查兩腎增大，有多數液平段、碘131腎圖檢查，示兩側腎功能虧損，血氮升高，PSP腎功減退，都是診斷本病的重要輔助資料。
過去對本病不用積極治療措施，僅支持治療包括低鹽低蛋白飲食，避免過分的劇烈活動，避免任何感染及外傷，上述措施對保護腎功雖有好處，但終少積極意義。近年來，對已經確診之早期病例，常積極采取減壓手術，收到一定的效果。當有梗阻、結石、感染、嚴重 的擠壓癥狀時，外科手術更是必須考慮的，如解除梗阻、取出結石、引流感染、切開過大囊腫的減壓手術等。本病之預后不佳，過去在成年病例發(fā)現本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出現尿毒癥后生存年限，常不超過5年。現在對早期病例，積極采用減壓手術，對晚期病例采用透析治療或腎移植，預后較過去大有改觀。
病因學：關于發(fā)生多囊腎真正之原因，并不十分明確，可有以下幾種學說：①代謝性學說：認為在胚胎期由于鹽類在腎小管內沉淀阻塞腎小管腔，使液體積聚于近側段而導致囊腫形成。②感染學說：以Virchow為代表的學者，認為胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。③贅生物學說：由于多囊腎常表現為有活力生長的腫塊，因而有人認為它是一個真正的贅生物。有人（Staemnier)曾稱之為“囊腺瘤纖維病變”。④發(fā)育缺陷：認為在胚胎發(fā)育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發(fā)育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生潴留性的囊腫。目前多數學者，支持后一種學說。
多囊腎之體積，遠較正常腎臟為大。有者可大至五六倍。表面為大小不等之囊泡，故表現極為不平，囊壁與囊壁以及囊壁與腎盂之間，均不相通。囊壁內面為立方形上許多腎小球有玻璃樣變，腎功能逐漸減退，腎小動脈管壁有硬化，故多數（約60～75％)患者伴發(fā)有高血壓。以上所述，囊腫之大小，腎功之減退以及高血壓的出現都是進行性的。故患者在早年常無任何癥狀，而40歲以后則發(fā)病漸增。
多囊腎之臨床表現可有三種類型：一種是上腹部發(fā)現包塊，或由于腫塊之壓迫出現局部墜脹疼痛或胃腸癥狀；二種是腎功能不足出現顏面浮腫、頭昏、惡心等癥狀。三是出現頭昏頭疼、高血壓癥狀、伴隨之身體虛弱、貧血、體重減輕。一般病人無排尿困難癥狀，亦無尿液改變，但可因輕微的腰部創(chuàng)傷而引起血尿。
本病之預后不佳，過去在成年病例發(fā)現本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出現尿毒癥后生存年限，常不超過5年。
