網(wǎng)站首頁(yè)
醫(yī)師
藥師
護(hù)士
衛(wèi)生資格
高級(jí)職稱
住院醫(yī)師
畜牧獸醫(yī)
醫(yī)學(xué)考研
醫(yī)學(xué)論文
醫(yī)學(xué)會(huì)議
考試寶典
網(wǎng)校
論壇
招聘
最新更新
網(wǎng)站地圖
中醫(yī)理論中醫(yī)臨床診治中醫(yī)藥術(shù)語(yǔ)標(biāo)準(zhǔn)中國(guó)方劑數(shù)據(jù)庫(kù)中醫(yī)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)OCT說(shuō)明書不良反應(yīng)中草藥圖譜藥物數(shù)據(jù)藥學(xué)下載
您現(xiàn)在的位置: 醫(yī)學(xué)全在線 > 中醫(yī)理論 > 中醫(yī)書籍 > 正文:第139節(jié) 脂代謝障礙
    

默克家庭診療手冊(cè):第139節(jié) 脂代謝障礙

脂肪又稱脂質(zhì),是富含能量的物質(zhì),是機(jī)體代謝過(guò)程的主要燃料來(lái)源。脂肪從食物中獲得或在體內(nèi)形成,大部分在肝內(nèi)形成,并儲(chǔ)存在脂肪細(xì)胞中備用。脂肪細(xì)胞又有御寒和保護(hù)身體防止損傷的功能。脂肪是細(xì)胞膜、神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘以及膽汁的重要組分。血中有兩種主要的脂質(zhì):…

脂肪又稱脂質(zhì),是富含能量的物質(zhì),是機(jī)體代謝過(guò)程的主要燃料來(lái)源。脂肪從食物中獲得或在體內(nèi)形成,大部分在肝內(nèi)形成,并儲(chǔ)存在脂肪細(xì)胞中備用。脂肪細(xì)胞又有御寒和保護(hù)身體防止損傷的功能。脂肪是細(xì)胞膜、神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘以及膽汁的重要組分。

血中有兩種主要的脂質(zhì):膽固醇和甘油三酯。脂肪和某些蛋白結(jié)合形成脂蛋白在血循環(huán)中運(yùn)轉(zhuǎn)。主要的脂蛋白有乳糜微粒(CM),極低密度脂蛋白(VLDL),低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。

每種脂蛋白都有不同的用途,分解和排除的途徑也稍有不同。如乳糜微粒來(lái)源于腸并從腸道攜帶某些消化的脂肪進(jìn)入血液。然后通過(guò)一系列酶的作用,乳糜微粒中的脂肪移出作為能量使用或儲(chǔ)存在脂肪細(xì)胞。最后,失去大部分脂肪(甘油三酯)的殘余乳糜微粒通過(guò)肝從血液中清除。

身體有幾種調(diào)節(jié)脂蛋白水平的途徑。一是減少脂蛋白合成并讓它們進(jìn)入血液循環(huán)。另一種是加快或減慢脂蛋白從血中移出的速度。

在血液中循環(huán)的脂肪,特別是膽固醇的水平異常,能導(dǎo)致長(zhǎng)遠(yuǎn)影響。隨著個(gè)體總膽固醇水平增高,動(dòng)脈粥樣硬化及冠狀動(dòng)脈或頸動(dòng)脈疾患的危險(xiǎn)性增高(因而,發(fā)生血管疾病或中風(fēng)的危險(xiǎn)性增加)。一般說(shuō)來(lái),膽固醇水平低比膽固醇水平高要好,但膽固醇水平太低也是不健康的表現(xiàn)?偰懝檀妓奖3衷140~200mg/dl或更少一點(diǎn)為宜。膽固醇水平高達(dá)300mg/dl時(shí),突發(fā)心臟疾患的危險(xiǎn)是正常人的兩倍。

不是所有的膽固醇都會(huì)增加心血管疾病的危險(xiǎn)。低密度脂蛋白(LDL)攜帶的膽固醇(所謂壞膽固醇)升高可增加危險(xiǎn)性;高密度脂蛋白(HDL)攜帶的膽固醇(所謂好膽固醇)很少有危險(xiǎn),常常是有益的。LDL膽固醇水平低于130mg/dl為宜,HDL膽固醇應(yīng)高于40mg/dl,HDL膽固醇水平應(yīng)占總膽固醇的25%以上。在心血管疾病和卒中的危險(xiǎn)因素中,總膽固醇水平的重要性不如膽固醇水平與HDL膽固醇之比或LDL與HDL之比。

甘油三酯水平增高與心血管疾病和卒中的危險(xiǎn)性之間的關(guān)系尚不明確。血中甘油三酯水平高于250mg/dl認(rèn)為是不正常的,但并未發(fā)現(xiàn)水平增高時(shí),動(dòng)脈粥樣硬化或冠狀動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)性也同樣增高。然而,甘油三酯水平很高(超過(guò)800mg/dl)可導(dǎo)致胰腺炎(見(jiàn)第104節(jié))。

高脂血癥

高脂血癥是指血中脂質(zhì)(膽固醇、甘油三酯,或兩者)水平過(guò)高。

脂蛋白水平,特別是LDL膽固醇,是隨年齡的增長(zhǎng)而增高。通常男性比女性高,但女性在絕經(jīng)后開(kāi)始明顯升高。某些脂類(如VLDL和LDL)增高的其他因素還有:高脂血癥家族史、肥胖癥、高脂飲食、缺乏鍛煉、嗜酒、吸煙、糖尿病未控制和甲狀腺功能低下。

大多數(shù)甘油三酯和總膽固醇水平升高是暫時(shí)性的,并不嚴(yán)重,主要由進(jìn)食脂肪引起。個(gè)體以不同的速度清除血中的脂肪。某個(gè)人吃大量的動(dòng)物脂肪而總膽固醇水平從未超過(guò)200mg/dl,而另一人遵循嚴(yán)格的低脂飲食,總膽固醇水平卻從沒(méi)有降到260mg/dl以下。這種差別一部分可能與遺傳有關(guān),但大部分是因?yàn)橹鞍走M(jìn)入血液和從血液中清除的速度不同造成的。

高血脂的原因

·膽固醇

·飽和脂肪與膽固醇高的膳食

·肝硬化

·糖尿病未能控制

·甲狀腺功能低下

·垂體功能亢進(jìn)

·腎衰竭

·卟啉癥

·遺傳

·甘油三酯

·熱量過(guò)高的膳食

·酗酒

·嚴(yán)重的未能控制的糖尿病

·腎衰竭

·某些藥物:雌激素、口服避孕藥

·皮質(zhì)類固醇、噻嗪類利尿藥

·遺傳

【癥狀和診斷】

通常,血脂過(guò)高不引起癥狀,血脂水平特別高時(shí),脂質(zhì)沉積在肌腱和皮膚內(nèi),可形成黃斑瘤。甘油三酯很高時(shí)(800mg/dl以上)可引起肝脾腫大和腹部劇烈疼痛等胰腺炎的癥狀。

檢測(cè)總膽固醇水平的血標(biāo)本可在任何時(shí)候采集。但檢測(cè)HDL膽固醇、LDL膽固醇和甘油三酯的標(biāo)本最好在至少禁食12小時(shí)以后采集。

【治療】

低膽固醇和低脂肪飲食可減低LDL水平。鍛煉有助于降低血中LDL膽固醇水平并增加HDL膽固醇水平。每天飲少量的酒可升高HDL膽固醇水平并降低LDL的水平,但每天超過(guò)兩杯可能會(huì)出現(xiàn)相反的影響。

總的來(lái)說(shuō),膽固醇和甘油三酯水平過(guò)高最好的治療方法是如果超重可減輕體重、停止吸煙、減少飲食中脂肪和膽固醇的總量、加強(qiáng)鍛煉,如有必要,服用降血脂藥物。然而,如果血脂水平很高或常規(guī)治療無(wú)效時(shí),應(yīng)用特殊的血液檢查方法鑒別是否有特殊的疾病,以便采取相應(yīng)的治療。

常用降血脂藥物

藥物類型舉例作用
膽汁酸吸收劑消膽胺、降膽靈在腸內(nèi)凝固膽汁酸:加強(qiáng)從血中清除LDL
脂蛋白合成抑制劑煙酸降低VLDL產(chǎn)生的速度(VLDL是LDL的前體)
輔酶A還原酶抑制劑氟伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀阻礙膽固醇合成;促進(jìn)從血中清除LDL
纖維酸衍生物氯貝丁酯、非諾貝特、吉非貝齊尚不清楚,可能是增加對(duì)脂肪的破壞

家族性高脂血癥

家族性高脂血癥患者,膽固醇和甘油三酯水平很高,又稱為高脂蛋白血癥,患者體內(nèi)的脂質(zhì)代謝和清除系統(tǒng)受到干擾。高脂蛋白血癥5種主要類型的血脂構(gòu)成和危險(xiǎn)傾向都各不相同。

Ⅰ型高脂蛋白血癥(家族性高乳糜微粒血癥)是一種罕見(jiàn)的遺傳病,出生時(shí)就已存在,患者清除血中乳糜微粒的能力受到損害。Ⅰ型高脂蛋白血癥在兒童和年輕患者中常有反復(fù)發(fā)作的腹痛,肝脾腫大,皮膚上出現(xiàn)淺紅黃色的脂肪沉著(發(fā)疹性黃色瘤)。血液檢查顯示甘油三酯水平非常高。這種疾病不會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化但能引起危及生命的胰腺炎;颊弑仨毾拗茢z入各種脂肪飲食,不管是飽和的、不飽和的以及多聚不飽和的。

Ⅱ型高脂蛋白血癥(家族性高膽固醇血癥)是一種遺傳疾病,患者動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)展迅速,常常因心肌梗死導(dǎo)致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很高,脂肪沉積在肌腱和皮膚形成黃色瘤。男性患者到40歲時(shí),1/6有心臟疾病,到60歲時(shí),2/3有心臟疾病。女性患者心臟病的危險(xiǎn)也有增加,但開(kāi)始出現(xiàn)的年齡較晚,大約1/2的患者到55歲時(shí)出現(xiàn)心臟疾病。具有兩個(gè)致病基因的患者(很少見(jiàn))總膽固醇水平可達(dá)500~1200mg/dl,常在兒童期死于冠狀動(dòng)脈疾病。

治療主要是避免各種危險(xiǎn)因素,如吸煙、肥胖,以及用藥物減少血中膽固醇水平;低脂飲食,特別是不含飽和脂肪酸及膽固醇的飲食;加強(qiáng)鍛煉。在食物中加入燕麥麩是有益的,它能在腸中與脂肪結(jié)合。通常需要用降血酯藥物。

Ⅲ型高脂蛋白血癥是一種少見(jiàn)的遺傳病,導(dǎo)致VLDL膽固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮膚內(nèi)就出現(xiàn)脂肪沉積;而女性患者要推遲10~15年后才會(huì)出現(xiàn)。無(wú)論男性或女性患者,如果超重,脂肪沉積出現(xiàn)得更早。中年以后,動(dòng)脈粥樣硬化常常導(dǎo)致動(dòng)脈梗塞,下肢血流量減少。血液檢查顯示總膽固醇和甘油三酯水平增高。膽固醇組成大多是VLDL膽固醇。Ⅲ型高脂蛋白血癥患者常常有輕度糖尿病,且血尿酸水平升高。

Ⅳ型高脂蛋白血癥,是一種常見(jiàn)的疾病,往往影響家族中幾個(gè)成員,患者甘油三酯水平增高,動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)增加;颊叱33夭⒂休p度糖尿病。減輕體重、控制糖尿病、避免飲酒是有益的。服用降血脂藥物也有幫助。

Ⅴ型高脂蛋白血癥是一種不常見(jiàn)的疾病,機(jī)體不能充分的代謝和清除多余的甘油三酯。有時(shí)是遺傳的,也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、腎衰竭或在饑餓一段時(shí)間后進(jìn)食引起。由遺傳引起的疾病,常常在成年初期就出現(xiàn)早期癥狀;颊咂つw內(nèi)有大量脂肪沉積(黃色瘤),肝脾腫大和腹痛;有輕度糖尿病和尿酸水平增高,很多患者都超重。主要并發(fā)癥是胰腺炎,由進(jìn)食高脂飲食引起并可能危及生命。治療包括低脂飲食,減輕體重,不飲酒等。服用降血脂藥物可能有幫助。

低脂蛋白血癥

低脂蛋白血癥是血清脂蛋白水平過(guò)低,很少引起癥狀,但可能提示有其他疾病存在。如,甲狀腺功能亢進(jìn)、貧血、營(yíng)養(yǎng)不良和癌癥,或胃腸道吸收功能障礙等,膽固醇水平都可能降低。因此,總膽固醇降至120mg/dl以下時(shí),應(yīng)予以重視。

遺傳性脂蛋白過(guò)低極少造成嚴(yán)重后果。低脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很低,但通常沒(méi)有癥狀,也不需要治療。β-脂蛋白血癥患者沒(méi)有LDL膽固醇也不能產(chǎn)生乳糜微粒,導(dǎo)致脂肪和脂溶性維生素吸收不良,腸蠕動(dòng)異常,脂肪痢,異形紅細(xì)胞,以及致的色素性視網(wǎng)膜炎。雖然本病不能治愈,但服用大劑量的維生素E維生素A可以推遲或減慢神經(jīng)系統(tǒng)的損害。丹吉爾(Tangier)病患者HDL膽固醇水平很低,導(dǎo)致神經(jīng)功能異常,淋巴結(jié)、扁體、肝和脾腫大。

脂貯積癥

脂貯積癥是由于脂肪分解(代謝)酶異常導(dǎo)致有毒脂肪代謝產(chǎn)物在組織中貯積引起的疾病。

每一類脂質(zhì)都有特殊的酶系統(tǒng)幫助分解。如果這些酶出現(xiàn)異?蓪(dǎo)致應(yīng)由這些酶分解的特定脂質(zhì)貯積。一段時(shí)間后這些貯積的脂質(zhì)就會(huì)損害體內(nèi)很多器官。

戈謝病

戈謝(Gaucher)病是一種遺傳病,導(dǎo)致脂代謝產(chǎn)物葡萄糖腦苷脂貯積。

戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病,受影響的人必須遺傳到兩個(gè)致病基因才能發(fā)生癥狀。這種疾病引起肝脾腫大,皮膚褐色素沉著和結(jié)膜黃斑。葡萄糖腦苷脂在骨髓中貯積,引起疼痛。

戈謝病患者,大多是Ⅰ型,慢性成人型,主要有肝脾腫大和骨病變引起的癥狀。Ⅱ型,乳兒型,發(fā)生在幼兒期;患兒脾臟腫大,有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)異常。由于肌肉痙攣,頸背強(qiáng)直和角弓反張。嬰兒患者通常在1年內(nèi)死亡。Ⅲ型,少年型,可在兒童期任何時(shí)間開(kāi)始發(fā)病。患兒有肝脾腫大,骨病變和慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害。能幸存到青春期的患者可以存活許多年。

骨的病變可引起疼痛和關(guān)節(jié)腫脹。嚴(yán)重的還可出現(xiàn)貧血和白細(xì)胞、血小板生成減少,以致皮膚蒼白、虛弱、容易感染和出血。肝腫大或貧血的患者如果懷疑是戈謝病,應(yīng)做肝或骨髓活檢來(lái)確診。胎兒出生前可通過(guò)絨毛取樣或羊膜囊穿刺取細(xì)胞檢查,進(jìn)行產(chǎn)前診斷(見(jiàn)第242節(jié))。

很多戈謝病患者可用酶補(bǔ)充療法進(jìn)行治療。這是一種昂貴的治療方法。通常通過(guò)靜脈補(bǔ)充酶,每?jī)芍芤淮巍C秆a(bǔ)充療法對(duì)沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的患者最有效。貧血時(shí)可以輸血。手術(shù)切除脾臟可以治療貧血和白細(xì)胞或血小板減少,也可減輕脾腫大帶來(lái)的不適。

尼曼-皮克病

尼曼-皮克(Niemann-Pick)病是一種遺傳病,是由缺乏一種特殊酶導(dǎo)致脂代謝物神經(jīng)鞘磷脂貯積引起的疾病。

尼曼-皮克病為常染色體隱性遺傳,患兒可能從父母雙方各獲得一個(gè)致病基因。這種疾病在猶太人家族中最常見(jiàn)。

根據(jù)酶缺乏的程度,尼曼-皮克病至少分為5種不同類型。嚴(yán)重的青少年型,這種酶完全缺乏。嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)異常是因?yàn)樯窠?jīng)不能用鞘磷脂產(chǎn)生髓磷脂。髓磷脂是構(gòu)成正常包圍很多神經(jīng)的髓磷脂鞘所必需的(見(jiàn)第68節(jié));純撼霈F(xiàn)皮膚脂肪沉積(黃色瘤)和色素沉著,肝、脾與淋巴結(jié)腫大,精神發(fā)育遲緩,貧血、白血細(xì)胞和血小板減少,容易感染和挫傷。

某些類型的尼曼-皮克病可在出生前,用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出生后,可做肝的活檢。本病不能治愈。兒童多因感染或進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害而死亡。

法布里。ㄈ禾巧窠(jīng)酰胺貯積癥)

法布里(Fabry)病是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病,患者體內(nèi)脂代謝產(chǎn)物糖脂貯積。

本病的致病基因由X染色體攜帶,患者多為男性,因?yàn)槟行灾挥幸粋(gè)X染色體。糖脂貯積在軀干下部形成血管角質(zhì)瘤,這是一種良性的皮膚增生。角膜混濁,視力下降。四肢灼痛,有時(shí)發(fā)熱。腎衰竭、心臟病、卒中、高血壓引起的各種心腦并發(fā)癥都可以導(dǎo)致患者死亡。

Fabry病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。治療包括服用鎮(zhèn)痛劑緩解疼痛和退熱,但不能治愈。用輸血補(bǔ)充酶缺乏的治療方法正在研究中。

沃爾曼病

沃爾曼(Wolman)病是一種遺傳病,由特殊類型的膽固醇和甘油酯在機(jī)體組織內(nèi)貯積引起。

表現(xiàn)為肝脾腫大,腎上腺鈣化和脂肪痢。患兒常在生后6個(gè)月內(nèi)死亡。

腦腱黃瘤

腦腱黃瘤病是一種罕見(jiàn)的遺傳病,由膽固醇代謝物二氫膽固醇在機(jī)體組織內(nèi)貯積引www.med126.com起。

最終導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)、癡呆、白內(nèi)障和肌腱黃瘤。常常在30歲以后才出現(xiàn)致殘的癥狀。如果發(fā)病較早,鵝去氧膽酸可能有助于防止病情發(fā)展,但不能消除已造成的損害。

谷甾醇血癥

谷甾醇血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病,由水果、蔬菜中的脂質(zhì)貯積在血液和組織中引起。

脂質(zhì)的貯積導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化、紅細(xì)胞異常和肌腱黃瘤。治療包括減少攝入富含植物脂質(zhì)的食物,如蔬菜油,和服用消膽胺。

雷弗素姆病

雷弗素姆(Refsum)病是一種罕見(jiàn)的遺傳病,由脂肪代謝產(chǎn)物植烷酸貯積在機(jī)體組織內(nèi)引起。

植烷酸貯積導(dǎo)致神經(jīng)和視網(wǎng)膜的損害、共濟(jì)失調(diào)以及骨與皮膚的改變。治療包括避免吃含葉綠素的綠色水果和蔬菜。血漿清除法可能有助于從血液中排出植烷酸。

泰-薩氏病

泰薩氏(Tay-Sachs)病是一種遺傳病,是由脂代謝產(chǎn)物神經(jīng)節(jié)苷脂貯積在組織中引起。

該病最常見(jiàn)于東歐猶太人家族。發(fā)病年齡很小,有進(jìn)行性發(fā)育遲緩,可引起麻痹、癡呆、失明和桃紅色視網(wǎng)膜斑點(diǎn)。患兒通常在3~4歲時(shí)死亡。泰-薩氏病可用絨毛取www.med126.com樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該病不能治愈。

...
  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章:
  • 關(guān)于我們 - 聯(lián)系我們 -版權(quán)申明 -誠(chéng)聘英才 - 網(wǎng)站地圖 - 醫(yī)學(xué)論壇 - 醫(yī)學(xué)博客 - 網(wǎng)絡(luò)課程 - 幫助
    醫(yī)學(xué)全在線 版權(quán)所有© CopyRight 2006-2046, MED126.COM, All Rights Reserved
    皖I(lǐng)CP備06007007號(hào)
    百度大聯(lián)盟認(rèn)證綠色會(huì)員可信網(wǎng)站 中網(wǎng)驗(yàn)證