| 疾病名稱（英文) | hereditary neutrophilic granulocytopenia |
| 拚音 | YICHUANXINGZHONGXINGLIXIBAOJIANSHAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥包括一組疾病。出生后2周—1歲的嬰兒血內(nèi)中性粒細(xì)胞數(shù)少于1.0xl0α/L。按中性粒細(xì)胞數(shù)的多少，又分輕度、中度及重度。患者易得感染，其嚴(yán)重程一般與粒細(xì)胞降低程度平行，但由于免疫功能完整，感染可很輕。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | 病原菌以內(nèi)源性細(xì)菌如金葡菌及革蘭染色陰性細(xì)菌多見。以皮膚、呼吸道、口腔和肛周感染多見。病毒、真菌、寄生蟲或細(xì)菌性腦膜炎之感染率并不增加。 |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥：為常染色體隱性遺傳，可能為幼稚細(xì)胞增殖的血清因子缺乏引起。多于第一年起病，除反覆感染外．少數(shù)伴其他畸形。末梢血白細(xì)胞數(shù)正常，中性粒細(xì)胞比例及絕對(duì)值均明顯減少，骨髓粒細(xì)胞增生減低，停滯于中幼粒階段。淋巴、單核及漿細(xì)胞相對(duì)增多。患者多在嬰兒期死亡。 2、家族性良牲中性粒細(xì)胞減少癥：為常染色體顯性遺傳。常于小兒期發(fā)病，易發(fā)生反覆感染，以口腔感染為多見，可有脾臟大并伴有高丙種球蛋白血癥。末梢血中可有單核細(xì)胞代償性增多。骨髓象中幼粒以下各階段減少。病程長，多為自限性，一般無需治療。 3、小兒慢性良性中性粒細(xì)胞減少癥：一般于出生后6—20個(gè)月發(fā)病，多數(shù)于一年內(nèi)恢復(fù)，部分伴家族史。末梢血中中性粒細(xì)胞減少，單核細(xì)胞可代償性增多，骨髓細(xì)胞數(shù)正�；虬檩p度粒系成熟障礙。應(yīng)用腎上腺素、皮質(zhì)激素或感染時(shí)，中性粒細(xì)胞可升高但仍不能達(dá)正常。腎上腺皮質(zhì)激素對(duì)有些患者有效。4歲后常自愈。 4、慢性中性粒細(xì)胞減少癥伴體質(zhì)缺陷：可表現(xiàn)為①先天性角化不良綜合征伴全血細(xì)胞減少（見“先天性再生障礙性貧血”條)。②軟骨發(fā)育不全及軟骨-毛發(fā)發(fā)育不全伴粒細(xì)胞減少、免疫缺陷。③小兒遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥伴智力發(fā)育延遲。 5、中性粒細(xì)胞減少癥伴無丙種球蛋白血癥或異常丙種球蛋白血癥：發(fā)病率低。伴丙種球蛋白缺乏。粒細(xì)胞的減少可為持久性、波動(dòng)性或周期性。骨髓早期幼稚粒細(xì)胞增多，成熟障礙，多于幼年死亡。 6、伴先天性代謝異常的中性粒細(xì)胞減少癥：為常染色體隱性遺傳。代謝異常包括高甘氨酸血癥、異戊酸血癥、甲基二酸血癥。臨床上的特征為新生兒期嗜睡、嘔吐、酮血癥、脫水、反覆感染、生長發(fā)育遲緩。 7、中性粒細(xì)胞減少癥伴有胰腺功能不全：見“先天性再生障礙性貧血”條。 8、無效性粒細(xì)胞生成：本病罕見。嬰幼兒期反覆感染為主要表現(xiàn)。中性粒細(xì)胞減少伴細(xì)胞形態(tài)異常。骨髓中粒細(xì)胞系無成熟障礙，但有退行性變。放射性核素檢查可證明骨髓釋放粒細(xì)胞功能下降，粒細(xì)胞早期死亡。移動(dòng)和吞噬功能均較弱。 9、懶惰白細(xì)胞綜合征：骨髓釋放中性粒細(xì)胞受抑，致骨髓象雖正常而末梢血白細(xì)胞數(shù)減少，中性粒細(xì)胞絕對(duì)數(shù)顯著減少。中性粒細(xì)胞趨化性減弱。臨床表現(xiàn)為長期低熱，反覆發(fā)作口腔炎、中耳炎及齒齦炎等。 10、網(wǎng)狀細(xì)胞生成障礙：見“先天性再生障礙性貧血”條。 11、周期性粒細(xì)胞減少癥：為一少見且具有規(guī)律性周期性粒細(xì)胞減少的疾病。常有家族史，1／4呈常染色體顯性遺傳。多于嬰兒及兒童期發(fā)病。粒細(xì)胞最低值的間隔期為21±3d，粒細(xì)胞減少時(shí)，患兒有感染，歷時(shí)3—10d后，粒細(xì)胞逐漸恢復(fù)正常。癥狀亦消失。粒細(xì)胞減少程度每次減少不一致，單核細(xì)胞代償性增多，淋巴、嗜酸粒細(xì)胞亦可增多。末梢血粒細(xì)胞減少前，骨髓粒細(xì)胞系統(tǒng)成熟己停滯于中幼粒階段，血粒細(xì)胞減少時(shí)，骨髓粒細(xì)胞系統(tǒng)已恢復(fù)正常，隨年齡增長，大多數(shù)患者發(fā)作逐漸減輕，有的可于5—10年后恢復(fù)正常，10％死于感染。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥：病程長，多為自限性，一般無需治療。 中性粒細(xì)胞減少癥伴無丙種球蛋白血癥或異常丙種球蛋白血癥：治療可每月肌注一次丙種球蛋白。 伴先天性代謝異常的中性粒細(xì)胞減少癥：高甘氨酸血癥者有紫斑及低丙種球蛋白血癥，可給低蛋白飲食加苯甲酸鈉（安息香酸鈉)治療。異戊酸血癥者有汗腳并有惡臭，可給予低亮氨酸飲食。甲基丙二酸血癥者有紫斑及骨質(zhì)疏松，可給大量維生素12。 周期性粒細(xì)胞減少癥：脾切除對(duì)脾腫大及年長患者能使癥狀改善。粒細(xì)胞集落刺激因子注射可減少并減輕發(fā)作。以上中性粒細(xì)胞減少癥，如有反覆感染時(shí)，均可用粒細(xì)胞集落刺激因子。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
